Ихтиоз известен издавна, поэтому у этого заболевания много синонимов. Все они так или иначе связаны с рыбьей чешуей (от греч. ichthys — «рыба»)1. Это неудивительно, так как кожа у людей с этой болезнью очень сухая, шелушится, покрыта чешуйками.
От проявлений болезни страдает до 3–7% людей в европейской и азиатской популяциях2.
Мы расскажем простыми словами, что это за болезнь — ихтиоз, как проявляется заболевание, а также как можно облегчить его течение.
Причины ихтиоза
«Болезнь рыбьей чешуи» чаще всего является наследственной. Выявлено более 50 мутаций, которые проявляются нарушением процесса ороговения кожи. Специалистами описано 28 типов ихтиоза и похожих синдромов1. Обыкновенный ихтиоз — это результат генетической мутации с потерей функции гена, кодирующего белок филаггрин1,3,4.
Филаггрин — это кожный белок, необходимый для удержания кератиновых волокон в клетках эпидермиса, а также для образования эффективного кожного барьера. Он помогает поддерживать рН кожи, сохранять влагу в роговом слое, уменьшать потерю воды через пот1,3,4.
У больных ихтиозом дефицит филаггрина вызывает сухость, шелушение. Ответной реакцией организма на эти явления становится гиперкератоз — избыточная продукция кератиновых волокон в роговом слое кожи. Также эти мутации влияют на белковый и жировой обмен, в том числе на обмен холестерина1,3,4.
Симптомы, похожие на ихтиоз, возникают в 20–25% случаев как осложнение у людей, страдающих от злокачественных новообразований: лимфогрануломатоза, лимфомы, миеломы, карциномы легких, яичников и шейки матки1.
Как появляется ихтиоз
Кожа человека имеет три слоя. Глубже всего залегает подкожно-жировая клетчатка, далее идет слой дермы, а на поверхности расположен эпидермис. Именно этот слой контактирует с окружающей средой, поэтому он регулярно обновляется: новые клетки образуются, а старые отшелушиваются.
Процесс гибели и возобновления клеток в эпидермальном слое кожи называется кератинизацией. Кератин и жиры придают коже прочность, эластичность, защищают от внешней агрессивной среды, различных повреждений.
Эпидермис состоит из пяти слоев (снизу вверх): базального, шиповатого, зернистого, блестящего и рогового. За цикл своей жизни (26–28 дней) эпидермальная клетка успевает побывать во всех слоях. Она рождается в базальном слое и по мере созревания мигрирует в верхние слои. По пути движения происходит ее трансформация. В зернистом слое она утолщается за счет белка филаггрина, ядро и клеточные органеллы постепенно исчезают и заполняются кератином5.
Если цикл жизни эпидермальной клетки замедляется, то роговой слой кожи становится толще. Это явление называется гиперкератозом. При патологической задержке отшелушивания роговых клеток формируется ихтиоз1,3.
Внешне это проявляется тем, что верхний слой кожи становится плотным, утолщенным, роговые чешуйки сухие, отслаиваются твердыми чешуйками, похожими на фрагменты рыбьей чешуи. Между клетками эпидермиса накапливаются комплексы аминокислот, обладающие цементирующим действием, в результате чего чешуйки плотно прилегают друг к другу, а отслаиваются очень болезненно1,3.
Какие виды ихтиоза существуют
Специалисты выделяют множество генетических и клинических форм ихтиоза, мы остановимся на самых распространенных.
Обычный ихтиоз
Он появляется в возрасте до 3 лет, обычно диагностируется в возрасте около 3 месяцев. Это наиболее распространенная форма ихтиоза, наследуемая аутосомно-доминантным путем. Это означает, что если один из родителей страдает проявлениями «болезни рыбьей чешуи», то вероятность передачи этих генов детям составляет от 50 до 100%.
Кожа у ребенка сухая и шершавая, покрытая мелкими беловатыми или серовато-черными чешуйками, которые прилипают друг к другу. Характерны сухие, ломкие волосы, хрупкие и шелушащиеся ногти, зубы с множественным кариесом. Ихтиоз часто сопровождается глазными заболеваниями, такими как хронический конъюнктивит и ретинит.
Пациенты с ихтиозом имеют генетическую предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться уже в детстве. Вследствие ослабления иммунной системы постоянным признаком заболевания являются аллергические заболевания и пиогенные инфекции. Впоследствии присоединяется дисфункция органов, часто с нарушением функции сердечно-сосудистой системы и заболеваниями печени.
Тяжесть течения ихтиоза зависит от глубины генетической мутации: он может пройти самомопроизвольно, если единственными симптомами являются сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях1,2,3.
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз
Встречается только у мужчин. Клинические признаки появляются на второй неделе жизни. Кожа таких людей покрыта крупными плотными темно-коричневыми чешуйками, напоминающими щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, похожа на кожу крокодила или змеи. Лицо, кисти рук и ладони не страдают.
Дети с рецессивным ихтиозом часто страдают умственной отсталостью, аномалиями скелета, эпилепсией1,2,3.
Врожденный ихтиоз Арлекина (плод Арлекин)
Развивается внутриутробно. При рождении кожа ребенка красного оттенка, покрыта чешуйками, которые иногда образуют подобие панциря. Могут отсутствовать веки и ушные раковины. Кожа между чешуйками покрыта бороздками и трещинами.
Из-за плотных слипающихся чешуек рот ребенка перетянут или резко сужен, через него с трудом проходит трубка для кормления. Роды в этом случае часто бывают преждевременными, частота мертворождений достаточно высока. Большинство детей с врожденным ихтиозом погибают в первые дни жизни из-за несовместимых с жизнью аномалий1,2,3.
Приобретенный ихтиоз
Проявляется во взрослом возрасте. Обычно сопровождается сухостью и шелушением кожи, протекает легче, может пройти после лечения заболевания, которое вызвало эти проявления. Симптомы, похожие на ихтиоз, могут сопровождать течение обычной экземы1,2,3.
Ихтиоз: код по МКБ-10
В Международной классификации болезней 10-го пересмотра ихтиоз разделён на врождённые и приобретённые формы1:
- Q80 — врождённый ихтиоз (общая рубрика);
- Q80.0 — ихтиоз простой (обыкновенный);
- Q80.1 — ихтиоз, связанный с X-хромосомой (X-сцепленный рецессивный ихтиоз);
- Q80.2 — пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз;
- Q80.3 — врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия;
- Q80.4 — ихтиоз плода ("плод Арлекина");
- Q80.8 — другой врождённый ихтиоз;
- Q80.9 — врождённый ихтиоз неуточнённый;
- L85.0 — приобретённый ихтиоз (кодируется отдельно от врождённых форм).
Конкретный код устанавливает врач-дерматолог после осмотра и, при необходимости, генетического обследования.
Особенности ихтиоза у взрослых
В отличие от врождённых форм, которые проявляются в первые месяцы или недели жизни, приобретённый ихтиоз развивается уже во взрослом возрасте и часто становится сигналом другого заболевания в организме1,3.
Среди наиболее частых причин приобретённого ихтиоза у взрослых1,3:
- снижение функции щитовидной железы (гипотиреоз);
- онкогематологические заболевания — лимфомы, миелома, лимфогранулематоз;
- хроническая почечная недостаточность;
- выраженный дефицит витаминов, в первую очередь витамина А;
- приём некоторых лекарственных препаратов;
- тяжёлые системные инфекции и иммунодефицитные состояния.
Именно поэтому при появлении сухости и шелушения кожи, похожих на ихтиоз, у взрослого человека без семейной истории заболевания врач в первую очередь ищет основную причину — саму кожу в этом случае лечат параллельно с системным заболеванием1.
Симптомы
Симптомы «болезни рыбьей чешуи» зависят от тяжести заболевания. Они могут проявляться в легкой, средней или тяжелой форме. Наиболее распространенные симптомы1,2,3:
- сухость;
- зуд;
- покраснение кожи;
- растрескивание;
- белые, серые или коричневые чешуйки на коже, которые в зависимости от тяжести болезни могут быть как мелкими и тонкими, так и крупными, твердыми, похожими на броню.
Также могут беспокоить волдыри, выпадение и ломкость волос, сухость конъюнктивы, проблемы со слухом, утолщение кожи на ладонях рук и подошвах ног, стянутость кожи, трудности со сгибанием некоторых суставов, трудно заживающие открытые раны от расчесывания зудящей кожи1,2,3.
Симптомы, как правило, менее выражены в теплом, влажном климате.
Атопический дерматит (экзема) присутствует у 50% людей с типичным ихтиозом (и 8% людей с атопической экземой имеют признаки обычного ихтиоза). У таких людей также существует повышенный риск развития астмы, ринита, пищевой аллергии1,2,3.
При некоторых видах ихтиоза страдает не только кожа, но и другие органы и системы2:
- нарушается терморегуляция;
- снижается активность щитовидной железы, надпочечников, половых желез;
- нарушается всасывание витамина А;
- развивается иммунодефицит.
Диагностика
В большинстве случаев для диагностики ихтиоза достаточно клинических симптомов.
Генетические мутации в синтезе белка филаггрина могут быть обнаружены исследовательскими лабораториями по мазку из-за щеки или образцу слюны.
При биопсии кожи выявляют гиперкератоз в роговом слое, уменьшенный или отсутствующий зернистый слой. Электронная микроскопия также показывает уменьшенные или отсутствующие гранулы кератогиалина, основным компонентом которых является белок профилаггрин, предшественник филаггрина1,2,3.
Лечение
Терапия ихтиоза проводится специалистом в области дерматологии амбулаторно или стационарно — это зависит от степени тяжести заболевания.
Назначают препараты для коррекции обмена веществ. Это могут быть1,2,3:
- витамины А, Е, В, С, никотиновая кислота;
- препараты, размягчающие кожные чешуйки;
- для повышения иммунитета могут рекомендовать переливания плазмы, гамма-глобулина, препараты, содержащие железо и кальций.
Если угнетена функция щитовидной железы, то назначают тиреоидин, а при гипофункции поджелудочной железы — инсулин. В тяжелых случаях или при врожденном ихтиозе следует немедленно провести гормональную терапию.
Наружные методы лечения направлены на уменьшение сухости, шелушения, расслаивания и утолщения кожи. Это достигается путем ежедневного регулярного отшелушивания, увлажнения кожи1,2,3:
- солевые ванны с крахмалом, мочевиной, молочной или салициловой кислотой;
- смягчающие средства с высоким содержанием жиров;
- средства с ретиноидами, витамином А;
- ультрафиолетовое облучение (талассотерапия, гелиотерапия);
- сульфидные или углекислые ванны;
- лечение грязями.
В последнее время в лечении ихтиоза стали широко применяться ароматические ретиноиды, которые восстанавливают функцию клеток дермы, нормализуют обменные процессы1,2,3.
Наружные средства, содержащие гормоны, при ихтиозе запрещены1. Но если у пациента обычная экзема с симптомами, похожими на ихтиоз, то оправдано нанесение на участки сухой и шелушащейся кожи крема и мази Акридерм.,7 Они содержат бетаметазона дипропионат, который обладает противовоспалительным действием, помогает уменьшать зуд кожи8.
Часто задаваемые вопросы об ихтиозе
Ихтиоз — что это за болезнь простыми словами?
Это группа заболеваний кожи, при которых нарушается процесс обновления рогового слоя. Кожа становится сухой, плотной и покрывается чешуйками, похожими на рыбью чешую, откуда и произошло название болезни1.
Ихтиоз заразен?
Нет. Заболевание не передаётся от человека к человеку при контакте, поскольку в основе большинства форм лежит генетическая мутация, а не инфекционный агент1,2.
Ихтиоз передаётся по наследству?
Врождённые формы действительно наследуются — по аутосомно-доминантному или Х-сцепленному рецессивному типу в зависимости от вида заболевания. Приобретённый ихтиоз с наследственностью не связан и возникает как следствие другого заболевания у взрослого человека1.
Существуют ли официальные клинические рекомендации по ихтиозу?
Да, в России действуют клинические рекомендации Российского общества дерматологов и косметологов, в которых описаны критерии диагностики и подходы к терапии разных форм заболевания1.
Можно ли полностью вылечить ихтиоз?
Врождённые формы полностью не излечиваются, так как связаны с генетической мутацией — терапия направлена на контроль симптомов и уход за кожей. Приобретённый ихтиоз может пройти после лечения основного заболевания, которое его вызвало1,3.
Какой врач лечит ихтиоз?
Диагностикой и лечением занимается врач-дерматолог, при необходимости совместно с генетиком и врачами смежных специальностей — в зависимости от того, какие органы и системы затронуты1.
Как ухаживать за кожей при ихтиозе в домашних условиях?
Основа домашнего ухода — ежедневное мягкое отшелушивание и регулярное увлажнение кожи смягчающими средствами с высоким содержанием жиров. Конкретную схему ухода и препараты подбирает лечащий врач с учётом формы и тяжести заболевания1.
