Ихтиоз

Содержание

• Причины ихтиоза
• Как появляется ихтиоз
• Какие виды ихтиоза существуют
• Обычный ихтиоз
• Х-сцепленный рецессивный ихтиоз
• Врожденный ихтиоз Арлекина (плод Арлекин)
• Приобретенный ихтиоз
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение

Ихтиоз известен издавна, поэтому у этого заболевания много синонимов. Все они так или иначе связаны с рыбьей чешуей (от греч. ichthys — «рыба»)¹. Это неудивительно, так как кожа у людей с этой болезнью очень сухая, шелушится, покрыта чешуйками.

От проявлений болезни страдает до 3–7% людей в европейской и азиатской популяциях².

Мы расскажем простыми словами, что это за болезнь — ихтиоз, как проявляется заболевание, а также как можно облегчить его течение.

Причины ихтиоза

«Болезнь рыбьей чешуи» чаще всего является наследственной. Выявлено более 50 мутаций, которые проявляются нарушением процесса ороговения кожи. Специалистами описано 28 типов ихтиоза и похожих синдромов¹. Обыкновенный ихтиоз — это результат генетической мутации с потерей функции гена, кодирующего белок филаггрин^1,3,4.

Филаггрин — это кожный белок, необходимый для удержания кератиновых волокон в клетках эпидермиса, а также для образования эффективного кожного барьера. Он помогает поддерживать рН кожи, сохранять влагу в роговом слое, уменьшать потерю воды через пот^1,3,4.

У больных ихтиозом дефицит филаггрина вызывает сухость, шелушение. Ответной реакцией организма на эти явления становится гиперкератоз — избыточная продукция кератиновых волокон в роговом слое кожи. Также эти мутации влияют на белковый и жировой обмен, в том числе на обмен холестерина^1,3,4.

Симптомы, похожие на ихтиоз, возникают в 20–25% случаев как осложнение у людей, страдающих от злокачественных новообразований: лимфогрануломатоза, лимфомы, миеломы, карциномы легких, яичников и шейки матки¹.

Как появляется ихтиоз

Кожа человека имеет три слоя. Глубже всего залегает подкожно-жировая клетчатка, далее идет слой дермы, а на поверхности расположен эпидермис. Именно этот слой контактирует с окружающей средой, поэтому он регулярно обновляется: новые клетки образуются, а старые отшелушиваются.

Процесс гибели и возобновления клеток в эпидермальном слое кожи называется кератинизацией. Кератин и жиры придают коже прочность, эластичность, защищают от внешней агрессивной среды, различных повреждений.

Эпидермис состоит из пяти слоев (снизу вверх): базального, шиповатого, зернистого, блестящего и рогового. За цикл своей жизни (26–28 дней) эпидермальная клетка успевает побывать во всех слоях. Она рождается в базальном слое и по мере созревания мигрирует в верхние слои. По пути движения происходит ее трансформация. В зернистом слое она утолщается за счет белка филаггрина, ядро и клеточные органеллы постепенно исчезают и заполняются кератином⁵.

Если цикл жизни эпидермальной клетки замедляется, то роговой слой кожи становится толще. Это явление называется гиперкератозом. При патологической задержке отшелушивания роговых клеток формируется ихтиоз^1,3.

Внешне это проявляется тем, что верхний слой кожи становится плотным, утолщенным, роговые чешуйки сухие, отслаиваются твердыми чешуйками, похожими на фрагменты рыбьей чешуи. Между клетками эпидермиса накапливаются комплексы аминокислот, обладающие цементирующим действием, в результате чего чешуйки плотно прилегают друг к другу, а отслаиваются очень болезненно^1,3.

Какие виды ихтиоза существуют

Специалисты выделяют множество генетических и клинических форм ихтиоза, мы остановимся на самых распространенных.

Обычный ихтиоз

Он появляется в возрасте до 3 лет, обычно диагностируется в возрасте около 3 месяцев. Это наиболее распространенная форма ихтиоза, наследуемая аутосомно-доминантным путем. Это означает, что если один из родителей страдает проявлениями «болезни рыбьей чешуи», то вероятность передачи этих генов детям составляет от 50 до 100%.

Кожа у ребенка сухая и шершавая, покрытая мелкими беловатыми или серовато-черными чешуйками, которые прилипают друг к другу. Характерны сухие, ломкие волосы, хрупкие и шелушащиеся ногти, зубы с множественным кариесом. Ихтиоз часто сопровождается глазными заболеваниями, такими как хронический конъюнктивит и ретинит.

Пациенты с ихтиозом имеют генетическую предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться уже в детстве. Вследствие ослабления иммунной системы постоянным признаком заболевания являются аллергические заболевания и пиогенные инфекции. Впоследствии присоединяется дисфункция органов, часто с нарушением функции сердечно-сосудистой системы и заболеваниями печени.

Тяжесть течения ихтиоза зависит от глубины генетической мутации: он может пройти самомопроизвольно, если единственными симптомами являются сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях^1-3.

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз

Встречается только у мужчин. Клинические признаки появляются на второй неделе жизни. Кожа таких людей покрыта крупными плотными темно-коричневыми чешуйками, напоминающими щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, похожа на кожу крокодила или змеи. Лицо, кисти рук и ладони не страдают.

Дети с рецессивным ихтиозом часто страдают умственной отсталостью, аномалиями скелета, эпилепсией^1-3.

Врожденный ихтиоз Арлекина (плод Арлекин)

Развивается внутриутробно. При рождении кожа ребенка красного оттенка, покрыта чешуйками, которые иногда образуют подобие панциря. Могут отсутствовать веки и ушные раковины. Кожа между чешуйками покрыта бороздками и трещинами.

Из-за плотных слипающихся чешуек рот ребенка перетянут или резко сужен, через него с трудом проходит трубка для кормления. Роды в этом случае часто бывают преждевременными, частота мертворождений достаточно высока. Большинство детей с врожденным ихтиозом погибают в первые дни жизни из-за несовместимых с жизнью аномалий^1-3.

Приобретенный ихтиоз

Проявляется во взрослом возрасте. Обычно сопровождается сухостью и шелушением кожи, протекает легче, может пройти после лечения заболевания, которое вызвало эти проявления. Симптомы, похожие на ихтиоз, могут сопровождать течение обычной экземы^1-3.

Симптомы

Симптомы «болезни рыбьей чешуи» зависят от тяжести заболевания. Они могут проявляться в легкой, средней или тяжелой форме. Наиболее распространенные симптомы^1-3:

• сухость;

• зуд;

• покраснение кожи;

• растрескивание;

• белые, серые или коричневые чешуйки на коже, которые в зависимости от тяжести болезни могут быть как мелкими и тонкими, так и крупными, твердыми, похожими на броню.

Также могут беспокоить волдыри, выпадение и ломкость волос, сухость конъюнктивы, проблемы со слухом, утолщение кожи на ладонях рук и подошвах ног, стянутость кожи, трудности со сгибанием некоторых суставов, трудно заживающие открытые раны от расчесывания зудящей кожи^1-3.

Симптомы, как правило, менее выражены в теплом, влажном климате.

Атопический дерматит (экзема) присутствует у 50% людей с типичным ихтиозом (и 8% людей с атопической экземой имеют признаки обычного ихтиоза). У таких людей также существует повышенный риск развития астмы, ринита, пищевой аллергии^1-3.

При некоторых видах ихтиоза страдает не только кожа, но и другие органы и системы²:

• нарушается терморегуляция;

• снижается активность щитовидной железы, надпочечников, половых желез;

• нарушается всасывание витамина А;

• развивается иммунодефицит.

Диагностика

В большинстве случаев для диагностики ихтиоза достаточно клинических симптомов.

Генетические мутации в синтезе белка филаггрина могут быть обнаружены исследовательскими лабораториями по мазку из-за щеки или образцу слюны.

При биопсии кожи выявляют гиперкератоз в роговом слое, уменьшенный или отсутствующий зернистый слой. Электронная микроскопия также показывает уменьшенные или отсутствующие гранулы кератогиалина, основным компонентом которых является белок профилаггрин, предшественник филаггрина^1-3.

Лечение

Терапия ихтиоза проводится специалистом в области дерматологии амбулаторно или стационарно — это зависит от степени тяжести заболевания.

Назначают препараты для коррекции обмена веществ. Это могут быть^1-3:

• витамины А, Е, В, С, никотиновая кислота;

• препараты, размягчающие кожные чешуйки;

• для повышения иммунитета могут рекомендовать переливания плазмы, гамма-глобулина, препараты, содержащие железо и кальций.

Если угнетена функция щитовидной железы, то назначают тиреоидин, а при гипофункции поджелудочной железы — инсулин. В тяжелых случаях или при врожденном ихтиозе следует немедленно провести гормональную терапию.

Наружные методы лечения направлены на уменьшение сухости, шелушения, расслаивания и утолщения кожи. Это достигается путем ежедневного регулярного отшелушивания, увлажнения кожи^1-3:

• солевые ванны с крахмалом, мочевиной, молочной или салициловой кислотой;

• смягчающие средства с высоким содержанием жиров;

• средства с ретиноидами, витамином А;

• ультрафиолетовое облучение (талассотерапия, гелиотерапия);

• сульфидные или углекислые ванны;

• лечение грязями.

В последнее время в лечении ихтиоза стали широко применяться ароматические ретиноиды, которые восстанавливают функцию клеток дермы, нормализуют обменные процессы^1-3.

Наружные средства, содержащие гормоны, при ихтиозе запрещены¹. Но если у пациента обычная экзема с симптомами, похожими на ихтиоз, то оправдано нанесение на участки сухой и шелушащейся кожи крема и мази Акридерм.^6-7 Они содержат бетаметазона дипропионат, который обладает противовоспалительным действием, помогает уменьшать зуд кожи⁸.